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La drépanocytose et vos yeux

Posted on June 18th, 2020
La drépanocytose et vos yeux

Le 19 juin est la Journée mondiale de la drépanocytose. La drépanocytose (aussi appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique du sang qui touche des millions d’enfants et d’adultes dans le monde entier. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent passer leurs journées à lutter contre l’épuisement, et souvent manquer l’école et leurs activités sportives pour les rendez-vous médicaux. Les adultes, eux aussi, doivent planifier leur vie en fonction des transfusions mensuelles, car ces dernières les retiennent à l’hôpital une journée entière.

Qu’est-ce que la drépanocytose?

La drépanocytose est une maladie génétique commune affectant le sang : une mutation dans la bêta-globine crée une hémoglobine anormale, qui ressemble généralement à un croissant ou à une faucille. La configuration mutante de ces cellules fait que les globules rouges sont rigides, collants et déformés. En raison de cette forme, ils peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, provoquer des douleurs intenses, de l’hypertension et de l’enflure. De plus, les cellules ne sont pas entièrement capables de transporter l’oxygène ou de voyager dans le sang, ce qui fait que les personnes atteintes de drépanocytose se sentent fatiguées la plupart du temps.

La drépanocytose est généralement diagnostiquée pendant l’enfance. Les enfants héritent du caractère récessif si leurs deux parents sont porteurs du gène muté. Les personnes qui ont le gène récessif ont parfois de l’hémoglobine drépanocytaire dans leur circulation sanguine, mais pas assez pour causer des problèmes ou des symptômes. Ils ne développeront jamais la drépanocytose, mais il y a une chance qu’ils puissent la transmettre à leurs enfants : c’est ce qu’on appelle le trait drépanocytaire.

Vivre avec la drépanocytose

Les cellules falciformes se décomposent facilement et meurent beaucoup plus tôt que les globules rouges typiques. Ces cellules vivraient normalement environ 120 jours, mais chez un patient atteint de drépanocytose, elles ne vivent que de 10 à 20 jours. Il en résulte un manque d’oxygène et une pénurie de globules rouges, ce qui rend le patient fatigué et anémique. En raison du manque d’oxygène et de globules rouges qu’elle entraîne, la drépanocytose peut retarder la croissance des bébés et des enfants, ou retarder la puberté chez les adolescents. Cette maladie peut aussi endommager les principaux organes, créer un risque plus élevé d’infection et des complications de la vision.

Pour plus de renseignements au sujet de la drépanocytose, lisez notre billet World Sickle Cell Day: The Disease and Your Vision (en anglais seulement).

La drépanocytose : un danger pour la vue

Ceux qui souffrent de drépanocytose peuvent subir diverses complications oculaires en raison d’un épaississement du sang, d’un manque d’oxygène et d’un excès d’acide dans le sang. La jaunisse est un effet secondaire courant, ce qui fait que le blanc des yeux a l’air jaunâtre. Les patients atteints de drépanocytose sont enclins à développer des cataractes à un plus jeune âge. Bien que les cataractes se forment habituellement chez les personnes de plus de 60 ans, les personnes touchées par la drépanocytose peuvent développer ce trouble dès la trentaine. Elles peuvent également courir le risque de développer une atrophie de l’iris, ainsi qu’un amincissement de la rétine et des vaisseaux sanguins conjonctivaux.

Occlusion vasculaire

Le risque oculaire le plus important pour les personnes atteintes de drépanocytose est l'occlusion vasculaire, ou le blocage d'un vaisseau sanguin. Ces blocages peuvent se produire n'importe où dans le corps, y compris dans la conjonctive (partie blanche de l'œil qui s'étend sur les surfaces intérieures de la paupière), l'iris et la rétine. L'occlusion vasculaire rétinienne peut provoquer l'accumulation de liquide dans la rétine, causant un gonflement. Si l'enflure se trouve dans une veine centrale, nous l'appelons « occlusion de la veine rétinienne centrale », ou OVRC; si l'enflure se produit dans une veine plus petite, on parle alors d'« occlusion de la veine rétinienne branchiale », ou OVRB.

Rétinopathie drépanocytaire

Cette complication ophtalmologique est la plus courante de la drépanocytose, qui se produit lorsque les cellules en forme de faucille cessent de circuler dans les vaisseaux et se coincent les unes sur les autres, bloquant le flux sanguin à travers les vaisseaux étroits. Un blocage comme celui-là déchire la paroi du vaisseau, provoquant une fuite de sang dans la rétine. Le résultat de la rétinopathie peut aller d’une décoloration de la rétine, sans aucun effet sur la vue, à des lésions de la rétine ou à un décollement important, ce qui pourrait entraîner une perte de vision.

Rétinopathie drépanocytaire proliférante

La rétinopathie drépanocytaire proliférante est une forme plus avancée de cette maladie oculaire. Lorsque la rétinopathie commence à briser les vaisseaux sanguins de la rétine, le corps tente d’en créer de nouveaux. Ces nouveaux vaisseaux sanguins sont anormaux ou plus faibles que les vaisseaux d’origine, ce qui entraîne leur rupture et une fuite de liquide dans la rétine. Il en résulte une vision trouble, des tissus cicatriciels et, dans certains cas, un décollement de la rétine ou une lésion du nerf optique.

Des yeux sains grâce à des examens périodiques

Comme pour toute condition oculaire, la détection précoce est la clé du maintien d’une vision saine. Des examens réguliers permettent de vérifier en profondeur la santé de vos vaisseaux sanguins, de la rétine, du nerf optique et de la vision. Tout changement vasculaire rétinien peut être évalué et traité avant qu’il ne devienne un problème permanent.

Pour en savoir plus sur la façon de vivre avec la drépanocytose ou pour participer à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de cette maladie, visitez le site de l’Association d’anémie falciforme du Canada. Si vous avez des questions sur la façon dont la drépanocytose affecte votre vision et votre santé oculaire, parlez-en à un médecin de votre clinique Visique

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